이러한 암은 어떻게 생기는 것일까? 실제 암의 발생에는 여러 가지 많은 요인들이 작용하지만 그중에서 가장 중요한 것 중의 하나가 유전자이다. 유전자가 암발생에 관여되는 경우를 보면 우선 가족성 또는 유전성으로 암이 발생되는 경우가 있다.

예를 들면 가족성 용종증이 있으면 이미 태어날 때부터 유전적으로 장폴립 또는 대장암이 발생할 가능성이 높게 된다. 또 유방암이 가족 중에 발생한 적이 있으면 딸이나 여동생에서 유방암이 생길 확률은 그러한 가족력이 없는 경우보다 훨씬 높아진다.

이렇게 직접적으로 유전에 의해서 암이 발생되는 경우 외에 또 다른 경우가 유전자가 독성화학물질, 바이러스, 또는 방사선 등에 의하여 손상을 입은 경우인데 이렇게 손상을 입은 유전자가 고쳐지지 않고 그대로 남아있으면 원래의 유전자 기능이 변화되거나 기능을 잃어버리기 때문에 이런 유전자를 가진 세포들은 정상세포와 달리 비정상적인 성장을 하게 되어 암이 발생되게 된다.

실제로 후자의 경우가 대부분의 암이 발생되는 경로이다. 좀 더 구체적으로 이야기를 한다면 유전자가 손상을 입어서 이로 인해서 암이 발생되는 경우 이와 관련되는 유전자는 암유전자와 암억제유전자의 두가지가 있다. 암유전자는 유전자가 이상 발현할 때 정상세포를 암세포로 변형시키는 유전자로 원래는 정상적인 세포의 분열과 성장, 분화를 조절하는 기능을 가진 단백질을 합성하게 하는 유전자이지만 유전자의 변화에 의하여 활성화되어서 암을 유발하게 된다. 이는 자동차에서 가속장치가 눌러진 상태에서 끼어서 차가 계속 가속되었을 때 차량사고가 발생하는 것과 같다고 보면 된다.

반면 암억제유전자는 정상세포에서 무분별한 세포의 분열과 성장을 억제하는 기능을 하진 유전자인데 이 유전자의 변화로 기능이 소실되거나 감소되면 세포의 성장이 지나치게 되어서 암이 유발되게 된다. 대표적으로 p53이라는 유전자는 세포의 비정상적 분열과 증식을 억제하고 DNA가 손상되었을 때 이를 정상적으로 복구시키거나 DNA가 무제한적으로 증폭되는 것을 억제하는 일을 하는데 이러한 p53이 손상되면 세포성장의 억제기능이 없어져서 암이 생기는 것이다. 마치 자동차에서 브레이크가 파열되어 자동차가 멈추지 않을 때 차량사고가 발생하는 것과 같다.

물론 어느 한 유전자가 변화한다고 해서 바로 암이 발생하는 것은 아니다. 정상세포가 암세포로 변화하기 위해서는 오랜 기간에 걸쳐서 여러 개의 유전자의 변화가 있어야 암으로 발전할 수 있다. 그러나 아직 이러한 유전자들이 어떠한 변화의 과정들을 거쳐서 암이 되는지에 대해서 구체적으로 밝혀졌다고 볼 수 없다.

상당히 많은 연구들이 이루어졌다고 하지만 현재 밝혀진 것 보다는 밝혀지지 않은 것이 훨씬 많다고 할 수 있다. 물론 최근 인체유전자지도의 완성 등 유전자에 대한 이해가 보다 높아지면서 암과 유전자의 관련성에 대한 이해가 높아지고 있는 것은 틀림없다.